Dědičné choroby II.

Geneticky podmíněná porucha vývoje kostní tkáně
nápadně malý trpasličí vzrůst > disproporcionální trpaslictví neboli
1. chondrodystrofie
2. polydaktylie
3. Huntingtonova choroba
Huntingtonova choroba způsobuje
1. poruchy koordinace pohybů a mimovolní pohyby
2. výskyt nadpočetných prstů na horní nebo dolní končetině
3. geneticky podmíněnou poruchu vývoje kostní tkáně
Nejběžnější aneuploidií je
1. trizomie chromozomu 21
2. anemie
3. polydaktylie
trizomie chromozomu 21 způsobuje
1. Downův syndrom
2. Turnerův syndrom
3. Klinefelterův syndrom
Klinefelterův syndrom postihuje
1. pacienty mužského pohlaví
2. pacienty ženského pohlaví pohlaví
3. pacienty mužského i ženského pohlaví
V karyotypu jsou dva gonozomy X a jeden gonozom Y - jaké je to onemocnění
1. Klinefelterův syndrom
2. Turnerův syndrom
3. Downův syndrom
Postižení jedinci jsou jen ženského pohlaví
1. Turnerův syndrom
2. Klinefelterův syndrom
3. Downův syndrom
Klinefelterův syndrom způsobuje
1. většinou sterilitu
2. vždy sterilitu
3. pacienti mají jen potomky mužského pohlaví
Pacienti v buňkách mají 22 párů autozomů a jediný chromozom X , druhý gonozom chybí
1. Turnerův syndrom
2. Downův syndrom
3. Klinefelterův syndrom
Když pacienti v dospělosti dosahují pacienti vzrůstu v průměru 125 cm, může se jednat o
1. chondrodystrofii
2. celiakii
3. osteoporozu