mutace jednoho genu neboli
- monogenní mutace
- polygenní mutace
fenylketonurie je charakterizována
- poruchou metabolismu, defektem enzymu a hrozí těžká mentální reterdace
- poruchou srážení krve, defektem enzymu a hrozí těžká mentální reterdace
- poruchou metabolismu, defektem mezikomorové přepážky a hrozí těžká mentální reterdace
fenylketonurie je léčena
- vhodná dieta > užívání speciální stravy bez fenylalaninu
- je neléčitelná
- podáváním krevní transfuze
Jak se nazývá porucha enzymu, zprostředkujícího syntézu pigmentu melaninu
- albinismus
- fenylketonurie
- daltonismus
Albinotické osoby mají
- nápadně růžovou pokožku
šedomodrou duhovku s červeným odleskem - nápadně tmavou pokožku
šedomodrou duhovku s červeným odleskem - nápadně růžovou pokožku
červenou duhovku
Vlivem poruchy transportu osmoticky aktivních iontů do buněk se vytváří v plicních sklípcích velké množství hlenu - onemocnění se nazývá
- cystická fibróza
- cystická osteoporoza
- cystická myopatie
Nemoc způsobená defektem enzymu, účastnícího se biochemické přeměny aminokyseliny tyrosinu se nazývá
- alkaptonurie
- daltonismus
- albinismus
Kteří pacienti se mohou vznikajícím hlenem udusit
- s albinismem
- s mukoviscidózou
- s alkaptonurií
cystická fibróza neboli
- mukoviscidóza
- daltonismus
- alkaptonurie
geny ležící na autozomech způsobují
- autozomálně recesivní onemocnění
- gonozomálně recesivní onemocnění
